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病因は、良性先天型が極めて緩徐であった場合と、成人になって急速に進行して筋力低下が顕著となる場合もある。 筋病理では疾患分類が可能な特徴的所見もあるが、先天性ミオパチーの共通所見も知られる。共通所見はタイプ1線維優位で、タイプ1線維(赤筋)がタイプ2線維(白筋)よりも小径である。 ネマリンミオパチー
臨床的にミオトニー現象を認めるか、針筋電図でミオトニー放電を認める。 臨床的なミオトニー現象(筋強直現象)の具体例 眼瞼の強収縮後に弛緩遅延(lid lag)。 手指を強く握った後に弛緩遅延(把握ミオトニー、グリップミオトニア)。 診察用ハンマーで母指球や舌などを叩くと筋収縮(叩打ミオトニー、パーカッションミオトニア)。
先天性異常(せんてんせいいじょう、英: congenital disorder)または、先天性欠損(せんてんせいけっそん、英: birth defect)は、原因に関係なく出生時に存在する障害のことである。先天性欠損症は身体障害、知的障害、発達障害などの障害を生じる。障害は軽度から重度まで様々である
〔易経(乾卦文言伝)〕